GÉNÉRALITÉS

Selon les études, 5 à 10% des cancers du sein diagnostiqués sont liés à une altération génétique (rapport Inca). Cette altération génétique est appelée mutation. La dérégulation de l’expression d’un de ces gènes impliqués augmente le risque d’altération du fonctionnement de la cellule. Ce dysfonctionnement, s’il n’est pas réparé par la cellule, aboutit à la transformation de cette même cellule en cellule cancéreuse et augmente donc le risque d’apparition d’un amas cellulaire cancéreux soit une tumeur.

LES GÈNES IMPLIQUÉS DANS LE CANCER DU SEIN GÉNÉTIQUE

Aujourd’hui, plus de 90 gènes sont impliqués dans l’augmentation du risque du cancer du sein.

Depuis 1990, des gènes de prédisposition au cancer du sein ont été identifiés.

En premier, en 1990 le gène BRCA1 puis BRCA2 en 1994. En 2014, un troisième gène majeur PALB2 a été découvert, ainsi que de nombreux autres gènes.

En comparaison au risque majeur de cancer du sein dans la population générale, une femme porteuse d’une mutation d’un de ces gènes a un risque augmenté de développer un cancer du sein à un âge plus précoce, mais aussi une augmentation du risque de développer un second cancer du sein ou d’un autre organe au cours de sa vie.

En effet, les altérations génétiques qui augmentent le risque de cancer du sein sont présentes dans toutes les cellules du corps et peuvent donc aussi entraîner des altérations dans d’autres organes qui ne pourront pas être corrigées et donc entraîneront l’apparition de tumeurs malignes.

Enfin, ces mutations étant présentes dans toutes les cellules, elles le sont aussi dans les cellules reproductrices (ovocytes et spermatozoïdes) et donc transmissibles aux générations suivantes.

Cette information permet d’expliquer l’existence de famille avec plusieurs cas de cancer du sein jeunes, associés à d’autres cancers, chez plusieurs membres.

Le fait qu’un homme soit porteur d’une mutation d’un des gènes de prédisposition au cancer du sein augmente aussi le risque de cancer du sein chez l’homme. De plus, un homme a autant de risque (50%) qu’une femme porteuse de transmettre cette prédisposition à sa descendance.

AVANCÉES TECHNOLOGIQUES SUR LA RECHERCHE DES GÈNES DE PRÉDISPOSITION AU CANCER DU SEIN

Depuis la découverte des premiers gènes de prédisposition au cancer du sein dans les années 90, de nombreux gènes pouvant être impliqués dans l’augmentation du risque du cancer ont été identifiés. L’étude des gènes de prédisposition est dépendante de l’évolution des techniques en biologie moléculaire.

Aujourd’hui, les gènes sont étudiés en panel (plusieurs gènes à la fois) par la technique du séquençage nouvelle génération (NGS).

En ce qui concerne le cancer du sein, en novembre 2017, en France, le Groupe Génétique et Cancer (GGC) a proposé une liste de 13 gènes à étudier en cas de risque héréditaire augmenté chez un patient.

Compte tenu de l’évolution rapide et permanente des connaissances, ce panel sera mis à jour en fonction des données scientifiques mondiales.

QUELLES SONT LES PERSONNES QUI DOIVENT AVOIR UNE CONSULTATION D’ONCOGÉNÉTIQUE ?

En France, il existe environ 150 sites de consultation répartis sur le territoire qui travaillent en lien avec des laboratoires en charge de la réalisation des tests génétiques qui sont prescrits pendant les consultations.

Cancer du sein chez l'homme

Plusieurs éléments peuvent être de bons indicateurs pour demander une consultation d’oncogénétique :

  • Le nombre de cancers du sein chez les apparentés du premier et deuxième degré dans la même branche parentale.
  • L’âge précoce de survenue du cancer du sein (avant 40 ans)
  • L’atteinte mammaire bilatérale simultanée ou décalée
  • La présence dans la famille de cancer des ovaires
  • La présence dans la famille d’un cancer du sein chez un homme


La consultation d’oncogénétique est faite par un(e) oncogénéticien(e).

Son rôle est de recueillir des informations pertinentes :

  • Informations médicales (type de cancer du sein, profil hormonal)
  • Histoire personnelle (antécédents)
  • Histoire familiale
  • Origine géographique

Ces informations permettent d’estimer un risque de prédisposition génétique grâce à des barèmes comme le score Eisinger.

En fonction du risque calculé, un test génétique peut être proposé.

Celui-ci peut être proposé au patient ou à l’un des apparentés pour lequel le risque calculé est plus grand.

Ces tests peuvent prendre plusieurs mois et le rendu des résultats doit être effectué en consultation d’oncogénétique.

Qu’une mutation soit identifiée ou non, ces résultats nécessitent une explication ; ne pas identifier de mutation génétique, ne veut pas dire qu’il n’y a pas une augmentation du risque ; cela traduit seulement le fait qu’aucune mutation n’a été trouvée dans les gènes connus actuellement.

Le suivi des personnes à risque dépend de la mise en évidence d’une mutation génétique.

Si celle-ci est trouvée, un suivi adapté est proposé et le cas index (personne chez qui la mutation génétique a été identifiée en 1°) doit informer sa famille de la disponibilité d’un test génétique.

Cependant, une mutation génétique est identifiée seulement chez 10% des patients testés. Les patients indemnes de mutation génétique, mais présentant des antécédents personnels et familiaux évocateurs, pourront aussi avoir un suivi personnalisé en fonction de l’estimation de leur risque.

QUEL SUIVI POUR LES PATIENTS À RISQUE ?

Pour les patients ayant une prédisposition au cancer du sein, on distingue le suivi pour les hommes et les femmes.

Pour les hommes, pas de suivi particulier en dehors d’une autopalpation mammaire et d’un suivi de la prostate dès 40 ans.

Pour les femmes, un programme personnalisé de suivi (PPS) doit être mis en place. L’enregistrement de chaque personne porteuse d’une mutation de prédisposition permet de mettre en place un suivi adapté en terme de type d’examen et de chronologie.

Le but du suivi adapté est de diagnostiquer de manière précoce l’apparition de cancer et de mettre en place les mesures thérapeutiques préconisées le plus rapidement possible.

Au-delà d’un suivi à des fins diagnostiques précoces, la question de la chirurgie préventive au niveau ovarien et mammaire peut se poser pour limiter l’apparition de cancer.

En France, actuellement, en ce qui concerne les annexes (ovaires et trompes utérines), la chirurgie prophylactique est préconisée une fois le projet parental terminé.

Pour les seins, un suivi annuel par IRM, échographie et mammographie est conseillé (le plus souvent), mais la chirurgie prophylactique peut être discutée au cas par cas.

PRÉDISPOSITION HÉRÉDITAIRE À D’AUTRES CANCERS

Certaines mutations génétiques peuvent augmenter le risque de cancer d’autres organes (pancréas, colon, rectum, prostate, utérus, estomac…). Un suivi adapté peut vous être proposé.

AUTRES CAUSE DES CANCERS

Néanmoins, il est important de rappeler que la cause génétique de la plupart des cancers est rare.

Des facteurs externes ont été identifiés comme étant à l’origine de cancers.

Les facteurs externes sont liés à l'environnement (rayonnements, virus, produits industriels…) ou au mode de vie (tabac, alcool, alimentation…). On a ainsi des preuves que les agressions répétées de l'ADN des cellules par certains produits chimiques, comme le tabac, ou par des rayonnements (d'origine nucléaire ou solaire) favorisent l'apparition de cellules cancéreuses.

Des virus et des bactéries peuvent aussi être à l'origine de certains cancers, comme celui du col de l'utérus relié au papillomavirus humain, celui du foie relié au virus de l'hépatite B, ou encore celui de l'estomac relié à la bactérie Helicobacter pylori.

En agissant sur ces facteurs externes (en ne fumant pas, en limitant sa consommation d'alcool, en évitant de s'exposer trop au soleil, en ayant une alimentation saine et, lorsqu'il existe un vaccin adapté, en se faisant vacciner contre les virus à risque), on estime que 40% des cancers pourraient être évités.

Vous souhaitez en savoir davantage sur les moyens de réduire les risques de cancer ?

Comprendre Prévenir dépister - Reduire les risques de cancer

CHIRURGIE PROPHYLACTIQUE

La mastectomie prophylactique est l’ablation préventive du sein. Elle est envisagée chez des femmes qui ont un risque important de développer un cancer du sein. Elle est quasiment toujours associée à une reconstruction immédiate.

Lorsque qu’il existe une prédisposition héréditaire au cancer de l’ovaire, une chirurgie préventive par annexectomie bilatérale (chirurgie d’exérèse des ovaires et des trompes de Fallope, réalisée par coelioscopie, en ambulatoire) peut être proposée. Elle est en général organisée après l’âge de 40 ans.

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